Midwifery Abdi Nusantara Class B 2013: KELOMPOK 16 (Kelainan Metabolisme)

ASUHAN NEONATUS DENGAN

KELAINAN METABOLISME

STIKES ABDI NUSANTARA JAKARTA

DIII KEBIDANAN IIB

2014-2015

KATA PENGANTAR

Puji serta syukur kami panjatkan Kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan kami nikmat sehat jasmani dan rohani sehingga kami dapat menyelesaikan tugas ini .

Rasa terima kasih juga kami ucapkan kepada dosen mata kuliah askeb neonatesyang telah memberikan kesempatan kepada kami untuk menambah wawasan kami.

Dalam Makalah ini berisikan tentang “KELAINAN METABOLISME”, kami mengharapkan kritik dan saran agar kami dapat lebih baik. Semoga makalah ini dapat berguna bagi pembacadan khususnya bagi penulis.

Jakarta, 15 November 2014

Kelompok 16

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.......................................................................i

Daftar isi ……………………………………………………ii

BAB I Pendahuluan

1.Latar Belakang......................................................................1

2.Rumusan masalah..................................................................1

3.Tujuan penulisan ………………………………… ……….1

BAB II Pembahasan

1.kelainan metabolisme.............................................................2

2. Klasifikasi Kelainan Metabolisme2

3. kelainan metabolik karbohidrat2

4. kelainan metabolik asam amino6

5. kelainan metabolik lemak8

6. kelainan metabolik piruvat 9

Pencegahan10

Asuhan kebidanan11

3.Etiologi...................................................................................

4.Tanda dan gejala.....................................................................

5.Penyebab........................................................................... ….

6.Penatalaksanaan......................................................................

7.Asuhan kebidanan ..................................................................

BAB III Penutup

3.1. Kesimpulan..........................................................................

3.2. Saran....................................................................................

Daftar Pustaka

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baikKelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B. Rumusan Masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :

1 Apa definisi dari kelainan metabolisme ?

2 Apa saja klasifikasi kelainan/patofisiologimetabolisme ?

3 Penyebab ?

4 Pemeriksaan/diagnose ?

5 Penatalaksanaan ?

6 Bagaimana cara pencegahannya ?

7 Asuhan Kebidanan ?

C. Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme

2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.

3. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

B. Klasifikasi Kelainan/patofisiologi Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat.

1. Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

1.Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

1.Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

1.Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :

- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

d. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

1.Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

1.Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

· Hiperglikemia

· Glikosuria

· Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak

· Dapat berakhir dengan kematian

· Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn

· Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

· Berhubungan dengan kelainan hormonal

· Insulin

· Growth hormon

· Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanalin.

1.Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha.Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

1) Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

2) Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase.Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati.Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase.Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.

1.Kelenjar hipofisis

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH.Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

1.Kelenjar Adrenal

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

2. Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

1.Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak.Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

1.Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif.Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

1.Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

1.Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara.penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting.Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

1.Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

1.Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin.Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

1.Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

1.Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan.Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

3. Kelainan Metabolik Lemak

a. Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

b. Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :

· Diabetes melitus tidak diobati

· Hipotiroidisme

· Nefrosis lupoid

· Penyakit hati

· Sirhrosis biliaris

· Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis.

c. Defisiensi lemak terjadi pada :

1. Kelaparan (starvation)

2. Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang.Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan.Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

4. Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :

· Kerusakan otot

· Keterbelakangan mental

· Kejang

· Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)

· Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.

c. Penyebab

1) Galaksemia

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.

2) Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia)

adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

3) Intoleransi Fruktosa

disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

D. Pemeriksaan/Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:

· Bayi masih berada dalam kandungan.

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.

· Pada awal masa kanak-kanak.

Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu

· Remaja.

Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.

· Dewasa.

Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan.Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

E. Penatalaksanaan

a. kelainan metabolisme karbohidrat

1) galaktosemia

jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

2) glikogenesis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3) Fenilketonuria

Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.

Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin.Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.

C. PENCEGAHAN

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit.Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang

ü Pola makan sehat

ü Berhenti merokok

ü Hindari Stres

ü Hindari Hipertensi

ü Hindari Obesitas

ü Olahraga secara teratur

ü Konsumsi antioksidan

ü Perbanyak tersenyum

5. Asuhan Kebidanan

Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik yaitu :

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.

Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B. Saran

Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.