BAB 1
PENDAHULUAN
A.
Latar
Belakang
Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan
serius pada manusia. Perubahan itu ada yang dapat diperbaiki ke bentuk semula
(reversible), tetapi ada juga yang tidak dapat diperbaiki (irreversible).
Perubahan yang tidak dapat diperbaiki akan menyebabkan perubahan susunan gen
dan kromosom. Perubahan ini dapat diikuti dengan perubahan fenotip dan
mempengaruhi jalannya evolusi makhluk hidup. Perubahan ini disebut dengan
mutasi. Salah satu kelainan-kelainan pada manusia yang berkaitan dengan
perubahan jumlah dan susunan kromosom adalah Sindrom Down.Down
syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental.
Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan. Menurut data WHO Sindrom Down terjadi
pada satu anak dari 700 anak yang lahir di Amerika Serikat. Frekuensi Sindrom
Down berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Down terjadi pada 0,04% anak yang
dilahirkan oleh wanita yang berumur di bawah 35 tahun.
Risiko tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh
ibu yang berumur sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi terhadap
ibu yang berumur lebih tua. Korelasi Sindrom Down dengan umur ibu belum dapat
dijelaskan. Tidak ada kelainan kromosom lain yang diketahui mengikuti pola
kemunculan Sindrom Down yang meningkat seiring dengan umur ibu.Sindrom
Down merupakan salah satu penyakit kelainan kromosom yang sangat
memprihatinkan. Olehnya itu sangat penting bagi kami, khususnya mahasiswa
kebidan untuk mengetahui lebih jauh mengenai Sindrom Down. Hal ini dapat
dicapai dengan adanya makalah ini. Makalah ini disusun sebagai media untuk
menambah pengetahuan mengenai Penyakit Sindrom Down,yaitu mengenai
etiologi,patofisiologi,gejala klinis dan pencegahan Sindrom Down.
B.
Rumusan Masalah
- Apa
defenisi dari Sindrom Down?
- Bagaimanakah
epidemiologi dari Sindrom Down?
- Apa
saja faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom?
- Bagaimanakah
patofisiologi dari Sindrom Down?
- Apa
gejala klinis dari Sindrom Down?
- Bagaimanakah
tumbuh kembang pada anak Sindrom Down?
- Bagaimana
Pemeriksaan diagnosis pada Sindrom Down?
- Bagaimana
penatalaksanaan Penyakit Sindrom Down?
- Bagaimana
pencegahan terhadap penyakit Sindrom Down?
C. Tujuan
Makalah ini disusun dengan tujuan :
1) Untuk mengetahui defenisi dari Sindrom Down
2) Untuk mengetahui epidemiologi dari Sindrom Down
3) Untuk mengetahui etiologi dari Sindrom Down
4) Untuk mengetahui faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan
kromosom
5) Untuk mengetahui patofisiologi dari Sindrom Down
6) Untuk mengetahui gejala klinis dari Sindrom Down
7) Untuk mengetahui bagaimana tumbuh kembang pada anak Sindrom Down
8) Untuk mengetahui bagaimana pemeriksaan diagnosis pada Sindrom Down
9) Untuk mengetahui bagaimana penatalaksanaan penyakit Sindrom Down
10) Untuk mengetahui bagaimana pencegahan penyakit Sindrom Down
D. Manfaat
Penyusunan makalah
ini diharapkan dapat menambah pengetahuan mengenai apa itu Sindrom Down beserta
bagian-bagian penting dari Sindrom Down. Dengan penyusunan makalah ini, juga
diharapkan dapat menjadi acuan untuk lebih mengetahui apa yang menjadi tujuan
penyusunan makalah ini.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Defenisi
Down syndrome merupakan kelainan yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down
adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu
kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental)
dan kelainan fisik (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan
kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada
keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom
(wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat
dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi
akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.
Down syndrome merupakan kelainan yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini
pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena
ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal
dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah
nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu
pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama. Dari berbagai uraian di atas ditarik suatu kesimpulan
mengenai defenisi Sindrome Down yaitu;………,.
·
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1
diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh
kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi
hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat
dirinya sendiri.
- Sindrom Down adalah meiosis sehingga terjadi individu dengan
47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada
tahun 1866.
- Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang
paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down
syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down
merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x.
Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Beberapa gambar di bawah ini menunjukkan anak yang
mengalami penyakit Sindrom Down :
B. Epidemiologi
Sindrom down merupakan kelainan
kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada
tahun 1994 mencapai 1.0 – 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang
laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down
dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi
pada semua ras.
Dikatakan angka kejadian pada orang
kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain
mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua
suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara
statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun,
prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan
Anak FKUI). Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap
1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control)
menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat.
Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku
dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada
risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga
24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia
49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80%
kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,
menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu,
tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).
C. Etiologi
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony
HS, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan
mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam
tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun
berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan
bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down
ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21
yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena
keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan
antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena
adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi.
Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di
bawah ini, antara lain :
E. Patofisiologi
Menurut Price, S.A., (2006: 26-27) sindrom Down merupakan
kelainan kromosom nomor 21. Kromosom tambahan ini karena gen-gen yang
terkandung di dalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu terbentuk secara
berlebihan di dalam sel. Hal ini mengganggu pertumbuhan normal pada
janin.Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal,
dan mengakibatkan sel-sel tubuh yang terbentuk jumlahnya sedikit, sehingga
terbentuk bayi yang lebih kecil. Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan
berbagai bagian tubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak.Begitu
individu dengan sindrom Down lahir,seluruh perbedaan-perbedaan sudah ada.
Karena memiliki lebih sedikit sel-sel otak dan mempunyai kelainan pembentukan
otak, akan membuat lambat belajar.
D. PENYEBAB
Penyebab spesifik belum di ketahui. kehamilan oleh ibu yang berusia diatas
35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat
mempengaruhi pada proses menua.
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
- Ø Non
disjungtion (pembentukan gametosit)
a) Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan
dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down
akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
b) Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c) Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum
ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d) Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e) Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down.
Hal ini disebabkan karena penurunan
beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan
FSH.
f) Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan
bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi
korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
- Gangguan intragametik yaitu gangguan pada
gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
- Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang
abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
- Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen
janin pada saat dalam kandungan.
- Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi
coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.
F. ciri-ciri down sindrom
Berat pada bayi yang baru lahir
dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20%
kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.
Anak-anak yang menderita sindroma
Down memiliki penampilan yang khas yaitu :
1. Mata berbentuk seperti
kacang almond, disebut juga Almond shaped eyes. Agak mirip seperti bentuk mata
orang – orang Korea tetapi dengan lipatan mata yang lebar
di bagian sudut luar nya.
2. Raut wajah datar . Jika dilihat
dari samping, wajah bayi akan terlihat cenderung rata kurang berlekuk. Bagian
hidung yang terletak di antara mata hapir tidak menonjol atau rata (flat nasal
bridge).Sehingga tonjolan hidung seakan muncul tiba – tiba di tengah wajah.
Dilihat dari depan, dahi tampak lebar dan pipi seakan menggantung ke (pengaruh
hipotonia)
3. Hypotonia (otot – otot lemah).Hipotonia mempengaruhi banyak
otot, dari wajah hingga ujung kaki. Ciri
fisik ini tidak begitu terlihat tetapi bisa dirasakan. Ketika di pegang atau di
gendong, tubuh bayi dengan down syndrome terasa lemas, terkulai, sehingga butuh
dukungan. Karenanya, ketika di baringkan, kedua tangan dan kaki bayi membuka
lebar untuk mencari dukungan dari permukaan di bawahnya.
4. Bayi sering menjulurkan lidahnya yang bagi ora dewasa tampak
lucu menggemaskan. Ini sebenarnya adalah ciri fisik khas bayi dengan Down
Sindrom yang dikarenakan ukuran mulutnya kecil, sementara lidahnya lebar/tebal.
5. Lipatan telapak tanggan (Simbian Crease). Jika pada bayi
umumnya telapak tanggan di belah oleh garis tanggan yang menyerupai huruf M,
bayi dengan Down Syndrome memiliki lipatan ‘Simbian’(Lihat gambar ). Lipatan
simbian dengan tegas membuat garis dari ujung ke ujung. Saat masih dalam
kandungan, janin berpotensi Down Syndrome biasanya tidak mengepalkan tanggannya.
Ini sebenarnya juga efek dari hipotonia, dan hanya 45% bayi yang telahir dengan
lipatan simbian.
G. Tumbuh Kembang pada Anak Sindrom Down
Anak-anak penderita syndrome
mongoloid atau down’s syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial,
motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami
keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit
sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang
tinggi hingga yang paling rendah.
Pada segi intelektualnya anak sindrom
down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi
normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan
tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down
bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa
menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan
pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang
normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara
berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak
tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan
organ – organ pencernaan, mungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin
terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
H. Pemeriksaan / Diagnosis
Pemeriksaan diagnostik digunakan
untuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :
a) Pemeriksaan fisik penderita
b) Pemeriksaan kromosom (Kariotip
manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46
kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi
jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada
kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
c) Ultrasonograpgy (didapatkan
brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya
melebar)
d) ECG (terdapat kelainan jantung)
e) Echocardiogram untuk mengetahui ada
tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
f) Pemeriksaan darah (percutaneus
umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
g) Penentuan aspek keturunan.
h) Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.
i)
Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit
biasanya tampak keriput.
I. Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan
metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
- Ø Penanganan
Secara Medis
a) Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b) Pemeriksaan Dini
- Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya. - Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata.
c) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan
pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d) Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
J. Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat
dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
- Pencegahan
dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan
(lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus
dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down
Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya
cuma 2 menjadi 3.
- Konseling
genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous
recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non
aktifka
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Down Syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada penderita
down syndrom, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga
totalnya menjadi 47 kromosom. Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau
cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental. Down Syndom dapat
dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan, dianataranya yaitu
Pemeriksaan fisik penderita, Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus
Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom Ekokardiogram (ECG), Ultrasonografi (USG),
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling), dan
Amniosentesis. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan
anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk
bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan
buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi
khusus, diantaranya yaitu terapi wicara, terapi okupasi, terapi
remedial, terapi kognitif, terapi
sensori integrasi, dan terapi snoefzelen.
B.
Saran
Berdasarkan data-data diatas, maka dianggap
perlu untuk membahas mengenai persoalan penyakit Sindrom Down yang merupakan
kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.
Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Oleh karena itu, dengan tersusunnya
makalah ini diharapkan dapat menjadi sarana untuk memperdalam pengetahuan
mengenai apa itu Sindrom Down.
DAFTAR PUSTAKA
id.wikipedia.org/wiki/sindom_down
forum.viva.co.id/kesehatan/penyakit
–sindrome-down.html
childrenclinic.wordpress.com
www.artikelkedokteran.com
Tidak ada komentar:
Posting Komentar